Генетический анализ проводят с целью изучения наследственных признаков и свойств генов. Он представляет собой серию опытов и наблюдений. Используя современные методы исследования, врачи выявляют 400 разных патологий из 5000 вероятных. В этой статье мы объясним, зачем и как делают генетический анализ.
Задачи исследования
Анализ на выявление генетических заболеваний и на совместимость рекомендуется проводить еще перед беременностью. Если вы решили родить ребенка, то можно заранее составить прогноз его здоровья, выявив вероятные наследственные патологии. Это позволяет найти оптимальные пути решения проблем. Однако на практике анализ на генетические заболеваний женщины проводят, будучи беременными. В этом случае врачам удается выявить пороки развития плода и причины невынашивания.
Семейным парам специалисты рекомендуют делать генетический анализ еще на этапе подготовки к беременности. Благодаря такому исследованию человек может получить «схему» своего здоровья, на которую он будет ориентироваться в дальнейшем. Кроме того, анализ позволит предупредить рождение ребенка с врожденными аномалиями.
По каким показаниям проводят генетический анализ беременным
Такое исследование обязательно назначают в следующих случаях:
- возраст женщины превышает 35 лет;
- в семьях будущей мамочки и папы малыша имеются наследственные болезни;
- предыдущий малыш имеет врожденные пороки развития;
- зачатие произошло на фоне вредных факторов: радиация, рентген, прием наркотиков, алкоголя и некоторых лекарств;
- у женщины в прошлом был мертворожденный ребенок или выкидыш;
- во время беременности женщина перенесла вирусную инфекцию: краснуха, грипп, ОРВИ, токсоплазмоз;
- будущие мамочки, которые включены в группу риска на основании биохимических показателей крови и данных ультразвукового исследования.
Гинеколог непременно назначит беременной анализ на генетические патологии и на генетическую совместимость, если она входит в группу риска. После 35 лет возрастает риск появления пороков развития и мутаций у плода. Чтобы предупредить возможные негативные последствия поздней беременности, женщине проводят обозначенные анализы.
Направления проведения исследований на основе генетического анализа:
- выявление генетической совместимости или определение кровного родства (отцовства, материнства);
- выявление наследственной предрасположенности к каким-либо заболеваниям;
- определение наличия инфекционных возбудителей.
Исследование, выявляющее генетическую совместимость, иногда обозначают «тест на отцовство или анализ ДНК». Его можно проводить и без конкретных медицинских показаний. Он проводится по желанию родителей (частным образом). Данный вид анализа довольно часто используют при разводах. Степень родства малыша можно установить еще до его рождения (в период беременности).
Анализ на генетические заболевания позволяет получить 100% верный результат. С его помощью специалисты выявляют предрасположенность плода к потенциальным нарушениям здоровья:
- тромбозы;
- инфаркт миокарда;
- остеопороз;
- артериальная гипертония;
- патологии легких и бронхов;
- болезни органов ЖКТ;
- нарушения в функциях щитовидной железы;
- сахарный диабет.
Если выявлены определенные нарушения, то врачи стараются изменить состояние плода в лучшую сторону. Это приводит к благополучному вынашиванию и улучшению показателей здоровья будущего малыша. Некоторые инфекции просто невозможно выявить традиционными методами. Однако их можно обнаружить с помощью генетического анализа. Методы исследования дают возможность обнаружить ДНК возбудителей инфекций в женском организме и контролировать их деятельность. В этом случае врачи подбирают оптимальные средства для лечения инфекции. Используя генетический анализ, специалисты выявляют синдром Эдвардса, Дауна и другие заболевания.
После исследования эксперт-генетик составляет генетический паспорт человека. Он представляет собой особую форму анализа ДНК, которая содержит данные об особенностях личности. Эти сведения могут пригодиться человеку на протяжении его жизни, при появлении каких-либо нарушений со здоровьем.
Какие методы генетического анализа применяют
ТрадиционныеК ним относят УЗИ и биохимический анализ крови. УЗИ во время беременности проводят на сроке от 12 до 14 недель. В этот период удается выявить возможные патологии плода. Еще раньше делают биохимический анализ крови. Он также направлен на выявление генетических нарушений. Повторное УЗИ беременной проводят на сроке от 20 до 14 недель. Исследование дает возможность выявить мелкие нарушения в развитии малыша. Если у врачей возникли какие-либо подозрения в благополучном исходе, то женщине назначают инвазивные исследования.
Перечислим инвазивные методы:
- исследование околоплодных вод или амниоцентез;
- биопсия хориона;
- плацентоцентез – выполняется беременным, перенесшим инфекции;
- исследование крови из пуповины или кордоцентез.
Особенности проведения генетического анализа у беременных
Абсолютно безопасными считаются такие методы исследования, как биохимический анализ и УЗИ. Кровь для анализа берут из вены. Что касается УЗИ, то обычно его проводят через живот, используя специальный прибор. Намного реже делают трансвагинальное обследование.
Инвазивные методы предполагают вмешательство в организм будущей матери. Например, амниоцентез проводят с помощью специальной иглы, которой прокалывают матку для забора амниотической жидкости. В процессе этой манипуляции проводится контроль при помощи УЗИ. Биопсия хориона предполагает забор материала (клетки плаценты) или пункцию. Плацентоцентез делают под общим наркозом. Данная процедура считается достаточно серьезной операцией. Ее проводят во второй половине беременности. Кордоцентез выполняется после 18-й недели. Здесь также выполняется пункция для забора крови из пуповины.
